Tipos de exames genéticos
Os exames genéticos são importantes ferramentas utilizadas para identificar alterações no material genético de um indivíduo. Existem diferentes tipos de exames genéticos, cada um com sua finalidade e indicações específicas.
1. Exame de sequenciamento completo do genoma: Este exame analisa todo o DNA de um indivíduo, identificando possíveis mutações genéticas que possam estar relacionadas a doenças hereditárias.
2. Exame de sequenciamento de exoma: Neste exame, são analisadas apenas as regiões do DNA que codificam proteínas, conhecidas como exons. É indicado para identificar mutações em genes específicos.
3. Exame de painel genético: Consiste na análise de um grupo específico de genes relacionados a uma condição genética ou síndrome. É útil para investigar doenças hereditárias conhecidas na família.
4. Exame de cariótipo: Este exame avalia a estrutura dos cromossomos de um indivíduo, identificando possíveis alterações numéricas ou estruturais que possam causar doenças genéticas.
5. Exame de FISH: A técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH) é utilizada para identificar alterações cromossômicas específicas em células, sendo útil no diagnóstico de algumas doenças genéticas.
6. Exame de MLPA: A análise multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) é empregada para detectar deleções ou duplicações de segmentos de DNA, sendo útil no diagnóstico de algumas doenças genéticas.
7. Exame de PCR em tempo real: A reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real é utilizada para amplificar e quantificar segmentos específicos de DNA, sendo útil no diagnóstico de doenças genéticas.
8. Exame de microarray: Esta técnica analisa o DNA de um indivíduo em busca de variações no número de cópias de segmentos genéticos, sendo útil no diagnóstico de doenças genéticas complexas.
9. Exame de triagem neonatal: Realizado em recém-nascidos, este exame busca identificar precocemente doenças genéticas que podem ser tratadas de forma eficaz se diagnosticadas precocemente.
10. Exame de paternidade: Utilizado para determinar a relação genética entre um pai e um filho, este exame é importante em casos de investigação de vínculos familiares.
